메인 위생

인간의 고양이 눈동자

고양이 눈 증후군, 또한 고양이 동생 증후군, 고양이 눈 증후군 (CES)은 22 번째 염색체의 물질로 구성된 작은 추가 염색체의 환자의 핵형에서의 존재로 인해 발생하는 드문 선천적 인 게놈 병리학입니다. 고양이 눈 증후군의 이름은이 증후군의 임상 징후 중 하나가 눈의 수직 대장균이라는 사실 때문입니다. 이 증후군은이 증후군의 가족형의 경우에도 관찰되는 임상 증후의 매우 높은 변동성을 특징으로하기 때문에 환자의 약 절반이 이러한 특징을 갖지 않는다는 점에 유의해야합니다. 생명을 위협하는 이상이없는 환자들에서 기대 수명이 현저하게 감소하지는 않습니다.

"고양이 학생"의 증상과 혼동하지 마십시오.

유전학

대부분의 경우, 고양이 눈 증후군 환자의 핵형에 작은 추가 마커 염색체가 있습니다. 이것은 양측에 인공 위성이있는 원심성 염색체이며, inv dup (22) (q11)로 표시된 22pter → q11 절의 역 복제입니다. 핵형에서 이러한 마커 염색체가 존재한다는 것은 22pter → q11 영역의 2 개의 추가 사본이 존재한다는 것을 의미한다. 즉, 22 번 염색체의 부분적 사상 체적이다. 모자이즘은 배아 발생 후 사후 분열 (postzygotic divisions) 동안 마커 염색체의 소실로 인해이 질병의 특징이다.

추가 마커 염색체는 대개 부모 중 하나의 배우자 형성 과정에서 감수 분열 단계의 오류로 인해 자연 발생적으로 나타납니다. 부모 중 하나가 염색체 모자이크를 가지고있는 경우 질병이 유전적일 수 있습니다. 즉, 마커 염색체는 생식선 세포를 비롯한 세포의 일부에만 존재하며이 부모의 증후군은 그 자체를 나타내지 않거나 부드러운 형태로 나타납니다.

증상 및 병태 생리

항문의 폐쇄 (항문과 항문의 이상)
편측성 또는 양안 홍채 결장 (눈의 유색 인 부분에 조직 부족)
반 몽골 로이드 아이 슬릿 (아래쪽으로 기울어 진 눈)
auricles 앞에있는 용의자 또는 fistulae (auricular fistulae에 대한 기사 참조)
심장 결함 (예 : TAPVR)
신장의 비정상적인 발달
짧은 키
척추 측만증, 골격 발달의 문제
정신 지체. 대부분의 경우 지능 수준은 정상 및 경미한 지체 사이의 경계에 있지만 일부는 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 때때로 증후군 환자는 중등도에서 중증 지체까지 나타납니다.
Micrognathia (선천적 인 턱뼈의 저개발)
탈장
구개름
드문 경우이지만, 거의 모든 장기에 영향을주는 기형이 있습니다.

합병증 및 결과

환자의 삶의 질과 기간은 전문가의 철저한 검사 후에 만 예측할 수 있습니다. 시기 적절하고 적절한 치료 / 치료로 예후는 만족 스러울 수 있습니다.

고양이 눈 증후군의 진단

대부분의 경우 진단은 질병의 외부 증상에 의해 확립됩니다. 정확한 진단을 위해서는 환자의 염색체 세트에 대한 세포 유전 학적 분석과 연구가 필요합니다. 일반적으로, 환자는 22 번 염색체의 동일한 섹션으로 구성된 여분의 염색체를 가지고 있습니다. 그러한 사이트는 4 개의 사본으로 게놈에 존재합니다. 줄거리 22q11을 두 배로하여 질병이 유발 된 경우,이 경우 3 개의 사본이 발견됩니다.

임신 중에 다음 연구가 권장됩니다.

양수 천자 - 양수 (양수)의 분석;
융모막 융모 생검;
cordocentesis는 태아의 탯줄 혈액의 분석입니다.

줄거리 22q11을 두 배로하여 질병이 유발 된 경우,이 경우 3 개의 사본이 발견됩니다.

고양이 눈 증후군 치료

현재이 염색체 질환은 치료가 불가능한 것으로 간주되며, 모든 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키고 증상을 없애기위한 것이어야합니다. 심혈 관계 시스템을 교정하고 위장관을 교정하기 위해서는 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다. 또한, 운동 요법, 마사지 및 심리 치료사 방문을 포함하여 약물 및 요법의 과정을 처방하는 것이 좋습니다.

의 역사

고양이 눈 증후군에서 흔히 나타나는 이상은 1898 년에 기록되었습니다. 핵형에서 작은 마커 염색체의 존재와 증후군의 연관성은 1965 년에 처음 확립되었습니다. 고양이 눈 증후군에 관한 초기 보고서는 염색체 13에 기여할 가능성을 언급하고 있지만 현재이 증후군은 염색체 22와 관련이있는 것으로 간주됩니다.

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고양이 눈 증후군

고양이 눈 증후군, 고양이 눈동 증후군, 고양이 눈 증후군, CES - 이것은 태아 조직에서 발생하는 눈의 악성 종양입니다. 자녀의 어머니 또는 아버지가이 질병에 걸렸다면 아기에 출현 할 확률은 95 퍼센트입니다. 고양이 눈은 보통 아주 이른 나이에 인간에서 발생합니다. 보통 2 ~ 3 년 된 아기가이 질병의 절정입니다. 최신 진단 사례는 5 세입니다.

이 질환의 증상은 특히 어두운 방에서 노란 빛으로 나타납니다. 고양이 쓰레기 외에도 망막 모세포종에는 한 두 눈의 통증이 동반되며 때때로 젊은 환자의 경우 스넬 렌 (snellen) 표본에서 개체를 명확히 구분할 수 없기 때문에 젊은 환자의 경우 시각적으로 어려울 수 있습니다. 따라서 검사 (초음파, MRI, CT)은 전신 마취하에 시행됩니다. 검사에서 붉은 골수와 척수 찔림의 생검을하는 것은 드문 일이 아니며,이 질병은 아이의 망막에 신 생물이 급속히 증가하고 양측 성격을 획득한다는 점에서 위험합니다.

네 번째 단계는 필연적으로 인근 림프절로의 전이를 동반합니다. 두개골 뼈와 다른 기관으로의 전이 또한 침투한다.

현재의 의학은 가능한 한 가장 짧은 시간에 질병을 확인하고 보존 적 치료를 시작하며, 그 후에 시각 장치를 장기로서 환자에게 보존하는 것이 가능합니다.
고양이 눈의 치료는 광응고술, 냉동 요법, 방사선 요법 (초기 단계)을 통해 수행됩니다. 절차는 약 5 주 정도 소요됩니다. 절차는 매우 효과적이지만 비용은 약 1 만 달러입니다. 수술 (수술)과 화학 요법 (치료)의 사회적 방법이 많이 있습니다.
결론적으로, 현재의 의학은 질병을 가능한 한 빨리 확인하고 치료를 시작하려고합니다. 신속한 치료로 인해 항상 어린이의 눈이 정상적으로 기능 할 수있는 기회가 있습니다.

고양이 눈 증후군 환자의 출생 원인과 특징

고양이 눈 증후군, 사상충 22 또는 Schmid-Frakkaro 병은 특징적인 특성에 의해 주요 이름을 얻은 단일 유전 병리학의 이름입니다 - 학생은 고양이의 눈동자와 같습니다. 이것은 홍채의 선천적 기형 때문에 발생합니다. 그런데 항상 그런 것은 아닙니다. 두 번째 이름은이 질병의 유전 적 원인 때문입니다. 22 개의 염색체에서 추가 염색체의 형태로 약간의 변화가 있거나 정상적인 염색체에 부분적으로 추가됩니다. 이 질병은 부모 중 하나에서 그러한 돌연변이의 세포 또는 캐리어와의 양립 할 수 없기 때문에 유전되는 경우도 있습니다. 때로는 아버지 나 어머니의 성문 세포가 형성되는 기간 동안의 실패 일뿐입니다. 이러한 유전 적 변종은 매우 드물다. 백만 명의 어린이가 태어났습니다.

병리학은 선천적이므로 질병의 징후는 아이가 태어난 직후에 발견되며 때로는 처음 2-3 년 동안 발병합니다.

1 또는 양면 배치의 홍채 (Colombo)의 이상;
항문의 결석 (atresia);
귀 부근의 딤플 또는 돌출부;
탯줄 및 사타구니 탈장;
생식기의 발육 부진. 소년에서는 고환이 음낭으로 내려 가지 않고 소녀에게서 자궁이 없거나 발달하지 않습니다.
낮은 모서리의 눈;
심장 결함;
늑대의 입;
신장 병리;
척추 곡률 및 근골격계의 다른 이상;
중간 정도의 정신 지체.

처음 세 가지 증상이 중요하다는 점은 주목할 만하지만, 전체 증상은 41 %에서만 나타납니다. 내부 기관의 기형은 항상 발견되는 것은 아니며, 다른 정도의 중증도를 가지고 있습니다. 정신 지체는 매우 드뭅니다. 심한 형태로, 더 자주는 경미한 지체의 정도로, 어떤 경우에는 완전히 없어집니다.

중요한 정보! 증상은 다양한 변형으로 나타나기 때문에 아동의 상태와 삶의 질이 크게 다를 수 있습니다.

외부 징후 외에도 유전자 이상의 존재를 높은 정확성으로 확인할 수있는 특수 분석이 수행됩니다.

세포 유전 학적 연구;
Karyotyping : 각 염색체를 볼 수 있습니다. 임신 전 부모를 보내어 유전병의 위험성을 알아내는 것이 낫습니다.
임신 기간 중 양수, 융모 입자 및 제대혈을 사용하여 염색체 세트를 결정합니다.

염색체 22의 비정상적인 변화가 감지되면 고양이의 눈 진단이 확인됩니다.

오늘날의 유전 병리학은 치료가 불가능합니다. 두 가지 방법이 있습니다.

어린이에서 증후군의 증상을 피하십시오. 이는 핵형과 양립성에 대한 부모의 유전자 연구를 수행함으로써 임신 전까지 만 가능합니다. 결과에 따르면, 유전 학자는 가능한 유전 적 이상이나 그 완전한 제거에 대한 예측을 할 수있을 것이다.
증후군을 가진 어린이가 이미 태어난다면 현대 의학은 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 문제를 확인하고 증상을 최소화하기 위해 모든 가능한 전문가를 대상으로 전체 설문 조사를 실시해야합니다.

항문의 폐쇄가있는 경우, 항문 형성을위한 첫 2 일 동안 프로필 증 형성이 이루어집니다. 첫째, 아이는 새로운 항문의 기능에 sigmostoma를 설치합니다. 또한, 때때로 다른 환자 수술이 필요합니다.

주의! 항문 부족은 치명적입니다. 그러므로 중재가 중요합니다.

아이가이 유전 적 이상으로 얼마나 오래 살 것인지 말하는 것은 불가능합니다. 그의 인생이 어떻게 될지. 그것은 모두 증후군의 증상의 심각도, 내부 장기의 병변에 달려 있습니다. 양적 및 질적 요인을 적시에 진단, 치료, 재활 및 치료가 될 것입니다 결정합니다. 심각한 유전 적 결함을 가진 어린이들이 길고 실제적으로 성숙한 삶을 살아온 것으로 알려진 사례가 있습니다. 조기 사망은 내부 장기의 발달이 매우 심한 기형에서 발생합니다.

망막 아세포종은 안구암입니다. 증상 중 하나는 고양이와 같은 학생입니다. 이 질병은 유전 적 돌연변이의 결과입니다. 눈의 변화는 밝은 영역에서 눈에 띠는 곳에서 눈에 띄게 나타납니다. 우선, 시력이 떨어집니다. 치료는 종양의 외과 적 제거 또는 방사선 요법에 의해 수행됩니다. 병리학은 출생시 아이에게 존재하지만 최대 5 년까지 발병 할 수 있습니다.

이름은 비슷하지만 실제로는 완전히 다릅니다. 소위 폐결핵 (pupillary effect)은 사람의 사망 후 발생합니다. 압력이 떨어지면 근육의 음색이 사라지고 머리가 조금만 압축되면 눈동자가 변형됩니다. 눈은 고양이 눈 모양을 취합니다. 이러한 현상은 사람이 사망 한 후 이미 10 분 동안 관찰됩니다.

이 증후군은 드물며 심한 경우에는 신생아에서 즉시 진단되어 적시에 치료를받을 수 있습니다. 아이들이 건강하게 태어나 기 위해서는 임신 준비를 생각해야합니다. 유전학을 포함하여 부모를 대상으로 한 완전한 설문 조사를 받고 건강 상태를 유지하고 나쁜 습관을 포기하십시오. 임신 중 또는 출산 후 증후군이 진단된다면 절망하지 말고 21 세기의 첨단 의학이 많이 할 수 있습니다.

사람이 고양이의 제자를 가질 수 있습니까?

죽은 사람이 눈 양쪽에서 압착되고 그 후에 학생이 수직으로 평평하게 유지되는 그런 "고양이 눈"증상이 있습니다.

또 다른 비슷한 이야기는 아이리스의 대장균이 생리대에서 옆으로 갈라진 틈이있을 때 생길 수 있습니다.이 갈라진 틈이 수직으로 가면 고양이 눈과 같을 수 있습니다.

일반적으로 병리학적인 것이므로 고양이 눈을 가지지 않는 것이 좋습니다.

양측에서 살아있는 사람에게 눈을 짜내는 경우, 학생은 이전 위치로 돌아갑니다.

나는 추가 할 것이다. 이것은 "Beloglazov 표시"라고하며 생물학적 사망 후 15 분에 발생합니다. 일반적으로 이것은 생물학적 죽음의 첫 징후입니다. 안구를 옆으로 쥐어 짜내십시오.

보그 단, 살아있는 물건을 짜내는 것은 고양이처럼 보이지 않을 것입니다. 그대로 유지됩니다. 이것은 죽은 사람에게만 적용됩니다.

토론은 물론 흥미 롭지 만 사람이 눈을 짜내는지 여부를 확인하는 것이 가치가 있습니까? : D

나는 홍채 colaboma가 있고, 나의 눈동자는 다만 고양이 같이이다.

나는 학생의 수직 갈라진 틈의 예가 우크라이나 TV 호스트 인 Sergey Pritula라고 말할 수있다. 그의 사진에서 당신은 분명히 "고양이 눈"을 볼 수 있습니다. 솔직히 조금 무서운

알렉세이, 사건을 확인하는 것이 아니라, 그는 이미 죽었습니다. 이것은 진단입니다)

나는 그런 증후군을 앓고있다) 비정상적인 눈으로 태어났다) 관심있는 사람은 누구인가?

나는 네가 나를 믿을 지 모르겠다.하지만... 나는 정말로 그런 눈을 한 사람에게서 보았다.

그것은 오래 전에 (약 10 년 전), 그들을 소유 한 소년은 꽤 잘 살았고, 그의 부모는 특이한 학생들에게 어떤 중요성도 부여하지 않았습니다. 7 년 전, 그들의 가족은 이사를 갔고 나는 그런 놀라운 현상을 본 적이 없다.

추신 : 나는 그 학생이 심지어 고양이처럼 확대되었다고 덧붙이고 싶었다.

PS.2 : 나는 인터넷에있는 사람과 비슷한 눈을 찾고 있었지만 찾지 못했습니다. 분명히 소년의 경우는 아주 드물다.

고양이 눈 증후군

염색체 질환은 고양이 눈 증후군 (synonyms : CES, 22 번 염색체의 중복 (22pt-22q11), 22 번 염색체의 부분 사상충 (22pter-22q11), 22 번 염색체의 부분 삼 염색체 (22pter-22q11), Schmid-Frakkaro 증후군). 이 증후군은 상대적으로 드문 염색체 질환으로 두 가지 주요 증상을 특징으로합니다 : 항문의 폐쇄 (부재)와 홍채 발달 이상 (고양이의 눈처럼 보임).

ICD-10 코드

역학

이 병리의 유행은 1,000,000 명의 신생아 당 1 예입니다.

고양이 눈 증후군의 원인

병의 발달에있어서 근본적인 역할은 유전 인자에 배정됩니다. 고양이 눈 증후군을 가진 가족 중에 아픈 사람이 있다면 비슷한 병리를 가진 아이를 가질 확률이 높습니다.

병인

병리학이 산발적이기 때문에 병원체의 병인 및 유전의 유형은 아직 알려지지 않았다. 어떤 경우에는 전문가가 염색체 22의 미세 구조 (간질 중복 22q11.2의 결과로 불완전한 삼 염색체)뿐만 아니라 어머니 또는 아버지의 배우자 형성 과정에서 세포 분열 단계에서의 기능 장애로 갑자기 나타나는 작은 부가적인 염색체 염색체의 재분배를 밝혀 냈습니다.

이론적으로 병리가 유전 적으로 간주 될 수 있다고 제안합니다. 이 이론에 근거하여, 모친이나 아버지는 유 전적으로 다른 세포를 가지고 있습니다. 즉, 모든 세포가 동일한 염색체를 포함하지는 않습니다. acrocentric 염색체가 모든 세포에서 발견되지 않기 때문에,이 세대의 고양이 눈 증후군은 경미한 형태로 나타나지 않거나 감지되지 않을 수 있습니다.

고양이 눈 증후군의 증상

의학계의 고양이 눈 증후군은 때로는 22 번 염색체의 부분 사상 또는 Schmid-Frakkaro 증후군이라고합니다. 첫 번째 징후는 이미 아이가 태어 났을 때 눈에 띄며 다음과 같은 증상이 특징입니다.

항문 결핍, 고환 고환 (cryptorchidism), 자궁의 발달 또는 부재, 배꼽 또는 사타구니 탈장, 허쉬 스프 룽 (Hirschsprung) 병, 메가 콩온;
한 쪽 또는 양쪽에 홍채가 없다;
눈꺼풀 바깥 둘레의 누락, 뾰족한 눈, 상복부, 고관절, 사시, 일안성 미세 안면증, 홍채 결핍 (홍반), 대장균, 백내장;
외이도의 결손 (폐쇄), 전도성 청력 상실;
심장의 판막 결손 (사혈의 4 사구체, 심실 중격 결손, 폐동맥 협착, 우심실 비대);
비뇨기 계발, 신부전, 일 측성 또는 양측 성 저신장증 및 / 또는 무형성증, 수면 신증, 낭성 이형성증;
작은 키;
척추의 척추, 골격계의 발육 부전, 척추 측만증, 척추에서의 뼈의 비정상적인 융합 (척추 융합), 방사상 무형성증, 특정 갈비뼈의 협착증, 엉덩이의 탈구, 손가락이없는 것;
정신적 인 저개발 (항상 그런 것은 아니지만 대부분의 경우);
아래턱의 개발 부족, 갈라진 입술;
탈장 형성 경향;
입천장의 발산;
혈관 이상, 반 전화 등과 같은 다른 발달 장애.

죽음에 고양이 눈 증후군

유전 질환 인 고양이 눈 증후군은 흔히 돌이킬 수없는 세포 사멸 과정의 첫 번째이자 가장 분명한 징후 중 하나 인 "고양이의 눈동자"의 현상 인 사람의 생물학적 죽음과 소위 효과에 혼동을 일으 킵니다. 이 효과의 본질은 죽은 사람의 눈동자 안구 양쪽에 약간의 압력을 가하면 타원형 (고양이처럼 약간 늘어남)이됩니다. 사람이 살아 있다면, 눈동자의 모양이 바뀌지 않고 둥근 채로 남아 있습니다. 이는 눈의 압력이 지속적으로 유지되는 것뿐만 아니라 눈동자를 지탱하는 근육의 색조 때문입니다.

사람이 죽으면 중추 신경계의 작용이 멈추고 근육이 이완되며 혈류가 중단되어 혈압이 떨어집니다. 그 결과, 안압이 급격히 떨어집니다.

고양이의 눈동자의 증상은 생물체의 생물학적 죽음 직후 10 분 후에 추적 할 수 있습니다.

인간의 사춘기 학생 또는 Schmid-Frakkaro 증후군 : 병인, 증상 및 진단

일반적인 설명

Cri-du-chat (Cree du chat, CdCS), CHB, 5p- (5 P 빼기), 염색체 5의 짧은 팔의 부분 상 염색체 결손 (선조)의 선천성 장애로도 불리는 Lejen / feline cry 증후군.

고양이의 울음 소리와 비슷한 울음 소리가 특징적입니다. 성장 결핍, 선천성 이상, 일반 장애, 평생 정신 지체로 특징 지어집니다. 모든 인종 그룹에서 발생합니다. 1963 년 프랑스의 유전학자인 소아과 의사 Jerome-Jean-Louis-Marie Lejeune과 그의 동료에 의해 기술되었다.

고양이의 야옹은 자라면서지나갑니다. 임상 적 중증도는 제거의 크기와 관련이 있습니다.

유전 적 분석에 의해 확인 된 임상 증상을 근거로 유아 및 어린이에서 진단. 태반이나 태아의 조직 표본에 대한 산전 검사를 통해 태어나기 전에 태아의 융모 또는 양수 천자를 채취하여 검출 할 수 있습니다.

이유

고양이 비명 / Lezhen 증후군은 염색체 5의 다양한 짧은 팔 길이 (부분)의 부분 삭제 (monosome)에 의해 발생합니다. 세포의 핵에 존재하는 염색체는 각 사람에 대한 유전 정보를 전달합니다. 부부는 1에서 22까지 번호가 매겨지며 또 다른 23 번째 성별 쌍에는 남성의 X 염색체와 여성의 X 염색체가 각각 하나씩 포함되어 있습니다. 각각에는 "p"라고 표시된 짧은 손이 있고 긴 팔은 "q"로 지정됩니다.

그들은 번호가 매겨진 많은 그룹들로 나뉘어져 있습니다. 예를 들어, "5p15.3"은 레인 15를 나타냅니다. 번호가 매겨진 레인은 수천 개의 유전자의 위치를 결정합니다. 관련 증상의 범위와 심각도는 영향을받는 특정 부위에 따라 다릅니다.

연구자들은 Cri du Chat에서 역할을하는 여러 유전자를 확인했습니다. 5 번 염색체의 짧은 팔에 위치한 역전사 효소 telomerase 유전자는 13.33 개 (5.13, 33)의 band와 5p15.2의 semaphorin F 유전자로 다양성을 촉진한다.

5p15.2에서 d-catenin 유전자를 삭제하면이 단백질이 초기 신경 세포 형성 중에 발현되기 때문에 정신 장애가 더 심해집니다.

대부분의 돌연변이는 배아 발달 초기에 알려지지 않은 이유로 자연 발생적으로 (신생아에서) 발생합니다.

결손이있는 아이의 부모는 보통 정상 유전자를 가지고 있으며 다른 병리학 자의 출현 위험이 상대적으로 낮습니다.

약 10-15 %는 5p와 다른 염색체를 포함하는 균형 잡힌 전좌 때문입니다. 재 배열은 영역이 중단되고 재 그룹화 될 때 발생하며, 이로 인해 유전 물질이 변경되고 세트가 변경됩니다. 그러한 전좌는 알려지지 않은 이유로 자발적으로 나타나거나 전이 캐리어에서 전 송됩니다.

전이는 수정되었지만 균형 잡힌 집합으로 구성되며 운송업자에게는 무해합니다. 그러나 염색체 재 배열은 자손에서 병리학의 위험을 증가시킵니다. 유전 분석은 부모가 균형 잡힌 전좌 여부를 결정합니다.

결실의 80 %는 어미의 정자가 아니라 아버지의 정자에서 나온 것입니다.

보급, 역학

발병률은 1 ~ 15,000 명이며 출생 50,000 명 중 1 명으로보고되었습니다.

약 4 : 3 비율의 여성이 약간 우세합니다.
어떤 경우는 진단을받지 못하기 때문에 일반 인구에서이 질환의 진정한 빈도를 결정하기가 어렵습니다.

증례의 80 %는 새로운 돌연변이이지만, 약 15 %는 균형 잡힌 재배치를 가진 부모를 가지고 있습니다. 나머지는 드문 세포 유전 학적 이상 (예 : 모자이즘) 때문입니다.

증상 및 징후

제거 크기의 변경으로 인해 상태에 상당한 변동이있을 수 있습니다.

고주파, 작고 좁은 얼굴, 볼록한 바닥이있는 턱뿐만 아니라 얼굴의 약점에 이차적 인 표정에주의를 기울이십시오.

유아는 출생시 작고 호흡 곤란합니다. 종종 후두가 잘못 개발되어 신호음이납니다.

고양이의 부르짖 음으로 인해 패배 한 사람들은 흔한 증상과 매우 독특한 특징을 가지고 있습니다.

그들은 작은 머리 (소두증), 비정상적으로 둥근 얼굴, 작은 턱, 넓은 눈, 눈의 피부 주름, 코의 작은 다리를 가질 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 얼굴은 충만감을 잃어서 비정상적으로 길고 좁아 질 수 있습니다.

유아기의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

고양이 야옹처럼 특징적인 외침은 그 병에 이름을 붙였습니다. 유전 학문은 이것이 5p15에 결실의 결과다는 것을 확인했다.
울음의 길이는 모순이지만 시간이 지남에 따라 사라집니다. 두 번째 생일까지 약 3 분의 1을 잃었습니다. 특징적인 소리가 매우 흔하다는 사실에도 불구하고, 그것은 다른 신경 학적 질환에서 관찰되는 것과 같이 그것이 특징적인 것으로 말할 수 없습니다. 드문 경우지만 끊임없는 열망이 있습니다.

고양이의 울음 소리 증후군을 가진 어린이는 선천성 기형의 내장에서 일찍 사망합니다. 12-15 세의 나이에 환자의 10 %만이 사망하며, 50 세의 생존율은 겨우 몇 명뿐입니다. HSC 환자의 경우 여성에서 2 뿔 자궁이 발생하고 남성에서는 hypotrophy 또는 고환 위축에도 불구하고 생식 기능이 완전히 보존됩니다.

진단

염색체를 포함한 모든 질병을 정확하게 진단하려면 환자를주의 깊게 검사해야합니다. 전문가는 가족 또는 유전 역사를 수집하고, 배우자의 핵형 검사, 태아 선별 검사 및 침습적 절차를 수행합니다.

출생 전 진단 센터에서는 선천성 기형아 출생 위험이 높은 여성이 확인됩니다. 산전 단계에서 수행 된 많은 진단 조치의 도움으로 임신 초기에 태아의 다양한 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.

출생 전 진단 방법 :

부모의 핵형 분석 - 세포의 선택, 핵의 연구, 염색체의 물질 및 현미경 연구에 대한 염색. 정상적인 여성 핵형 - 46XX, 남성 - 46XY. 부모에게 이상이있는 경우, 아픈 아이를 가질 기회가 여러 번 증가합니다.
태아의 유전 적 이상에 대한 초음파 징후 - 목 부위의 증가, 양수 부족 또는 과도한 양수, CHD, 단두, 장 폐쇄. 이 징후가있는 상태에서 CCM이있는 태아는 출생 전에 사망합니다.
임산부의 혈액에서 chorionic gonadotropin, protein A, estriol, alpha-fetoprotein의 양이 결정됩니다.

소아의 작은 염색체 부위의 결실

Cordocentesis는 태아의 배꼽 혈액 연구로 염색체의 수 또는 구조가 변하는 질병을 확인하거나 배제 할 수 있습니다.

태아의 염색체 및 유전 질환에 대한 양수의 연구는 양막의 천공, 물질의 수집 및 그 후의 연구로 시작됩니다.

융모 생검 (Chorionic biopsy) - 융모막 융모를 얻고 생체 재료를 연구하는 태아 진단 방법. 임신 10 주에서 12 주까지이 산전 검사를 실시하십시오.

모든 침습 기술은 초음파의 제어하에 특수 얇은 바늘로 수행됩니다. 이러한 분석 결과는 30 세 이상의 여성이나 가족력에 염색체 질환이있는 여성에게 나타납니다.

출생 직후 SCC 징후가있는 모든 신생아는 신생아 학자 및 소아과 의사가 검사합니다.
심전도 및 심 초음파 데이터를 통해 선천성 심장 결함을 확인할 수 있습니다.
방사선 검사 또는 초음파 검사는 위장관, 신장의 병리학 적 검사에 필요합니다.
질병을 진단하기 위해 소변과 혈액을 신생아에서 채취하여 검사합니다.
환자의 염색체 세트에 대한 세포 유전학 연구가 수행됩니다.
소아과 심장학, 안과, 비뇨기과, 정형 외과 및 기타 좁은 범위의 의학 분야의 전문가의 상담이 신생아에게 제공됩니다.

의료 행사

Lejen 증후군은 현재 치료가 불가능한 희귀 유전 질환입니다. 환자는 증상 요법, 일반적인 강화 및 강장제 마사지, 신체 문화, 물리 요법, 언어 요법, 병리학자를 포함한 수업, 심리 치료 세션을 보입니다.

선천성 심장 결함, 신장 또는 기타 내 장기가있는 환자는 외과 적 개입이 필요합니다. 그러한 환자는 추가 검사를 수행하고 수술을받는 외과의에게 상담을 위해 참조됩니다.

증후군의 예방 조치 :

학부모가되기를 희망하는 사람의 완전한 심사
임산부의 신체에 미치는 환경 적 요인의 부정적인 영향 제거,
병리학 적 운반을 배제하기위한 세포 유전 학적 검사의 통과.

병리학의 예후는 바람직하지 않습니다. 아픈 아이들은 실제로 10 년까지 살지 않습니다. 대개 그들은 심장 질환, 신장 또는 다른 장기와 같은 관련 질병으로 인해 첫 해에 사망합니다. 의학은 HCC 환자가 40-50 년 후에 사망 한 격리 된 사례를 알고 있습니다. 환자의 평균 수명은 염색체 손상 정도, 치료 수준, 생활 습관,시기 적절성 및 의료 질에 따라 결정됩니다. 적절한 치료와 적절한 훈련을 통해 아이들은 간단한 작업을 읽고, 읽고 수행하는 법을 배울 수 있습니다.

SCC는 치료할 수 없기 때문에 예방할 수있는 드문하지만 위험한 질병입니다. 임산부는 자신과 태어나지 않은 어린이를 보살펴주고, 술을 마시지 않고, 담배를 피우지 않고, 바로 먹고, 건강한 삶을 영위해야합니다. 선천성 기형이 어린이에게서 발견되면 특별한주의와 관리,주의가 필요합니다.

임상 사진

병리학은 선천적이므로 질병의 징후는 아이가 태어난 직후에 발견되며 때로는 처음 2-3 년 동안 발병합니다.

1 또는 양면 배치의 홍채 (Colombo)의 이상;
항문의 결석 (atresia);
귀 부근의 딤플 또는 돌출부;
탯줄 및 사타구니 탈장;
생식기의 발육 부진. 소년에서는 고환이 음낭으로 내려 가지 않고 소녀에게서 자궁이 없거나 발달하지 않습니다.
낮은 모서리의 눈;
심장 결함;
늑대의 입;
신장 병리;
척추 곡률 및 근골격계의 다른 이상;
중간 정도의 정신 지체.

중요한 정보! 증상은 다양한 변형으로 나타나기 때문에 아동의 상태와 삶의 질이 크게 다를 수 있습니다.

진단

외부 징후 외에도 유전자 이상의 존재를 높은 정확성으로 확인할 수있는 특수 분석이 수행됩니다.

세포 유전 학적 연구;
Karyotyping : 각 염색체를 볼 수 있습니다. 임신 전 부모를 보내어 유전병의 위험성을 알아내는 것이 낫습니다.
임신 기간 중 양수, 융모 입자 및 제대혈을 사용하여 염색체 세트를 결정합니다.

염색체 22의 비정상적인 변화가 감지되면 고양이의 눈 진단이 확인됩니다.

증후군 치료

오늘날의 유전 병리학은 치료가 불가능합니다. 두 가지 방법이 있습니다.

어린이에서 증후군의 증상을 피하십시오. 이는 핵형과 양립성에 대한 부모의 유전자 연구를 수행함으로써 임신 전까지 만 가능합니다. 결과에 따르면, 유전 학자는 가능한 유전 적 이상이나 그 완전한 제거에 대한 예측을 할 수있을 것이다.
증후군을 가진 어린이가 이미 태어난다면 현대 의학은 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 문제를 확인하고 증상을 최소화하기 위해 모든 가능한 전문가를 대상으로 전체 설문 조사를 실시해야합니다.

주의! 항문 부족은 치명적입니다. 그러므로 중재가 중요합니다.

예측

망막 아세포종

고양이 동생 증후군

이 모든 것이 마음에 들지 않는 것은 큰만큼 어렵지만, 불행히도 모든 사람이 이것을 이해하지는 않습니다. 그러나 미국 시애틀 출신의 29 세의 Caitin Stickels는 Schmid-Frakkaro Syndrome (고양이 눈 증후군이라고도 함)으로 태어났다.

고양이 눈 증후군, 고양이 동공 증후군, Schmid-Frakkaro 증후군은 22 번째 염색체의 물질로 구성된 여분의 염색체의 존재로 인해 발생하는 드문 선천적 인 게놈 병리학입니다

고양이 눈 증후군은 환자의 수직 눈동자 때문에이 이름을 얻었는데, 이는 환자의 절반에서 나타납니다

이 증후군은 또한 환자에서 발생할 수 있습니다 : 항 몽고체 성 눈 절개, 구개름, 턱의 발육 저지 및 기타 내부 장기와 관련된 심각한 문제.

그럼에도 불구하고 캐틴은 모델, 여배우 및 가수가 될 수있었습니다.

바로 그 소녀가 Instagram 프로필 페이지에서 자신을 설명하는 방식입니다. 덕분에 Caitin Kitten으로 인터넷에서 유명 해졌습니다.

Instagram의 Katin 페이지에는 4 만 명의 구독자가 있습니다.

이 증후군을 동반 한 수직 동공은 눈 홍채의 일부가 없어지면 성취됩니다

이 때문에 비전은 크게 어려울 수 있습니다.

이 증후군은 또한 다양한 정도의 얼굴 기형으로 이어진다.

그러므로 고양이의 눈은 확실히 아름답지만, 고양이에서 더 잘 지내게하십시오.

Keitin이 전통적인 아름다움의 개념에 적합하지 않음에도 불구하고 그녀는 모델링 비즈니스에서 진정한 센세이션을 일으켰습니다.

Keithin은 사진 작가 Nick Knight와 마찬가지로 Instagram에 대한 인기가 큽니다.

어느 날, 닉 나이트 (Nick Knight)가 케이틴 (Keitin)의 인스 타 그램 (Instagram)을 우연히 만나게되었고, 그 소녀는 그에게 관심을 가지게되었고, 사진 촬영에 그녀를 초대했습니다.

이 사진을 게시 한 후 Catin은 마침내 진정한 명성을 얻었습니다.

메이크업없이 키틴 스틱

"나는 결코 패션 산업의 모델이나 일부가되기를 꿈꿨다. 나는 패션에서 사진과 예술로 자신 만의 표현을 표현하면서 멀리서 그녀를 존경 해 왔습니다 "라고 카틴은 말했다.

고양이 울음 증후군의 특징, 진단 및 치료

고양이 울음 증후군 (purring) 또는 Lejeune 증후군은 5 번째 염색체의 짧은 팔이 없기 때문에 드문 유전병입니다.

이 병리학의 주요 특징은 고양이의 야옹 (me res)과 같은 독특한 외침이다. 이 특징은 후두의 선천적 인 발육 부전, 연골 연골 및 후두개의 협착으로 인한 것입니다. 질병에는 육체 및 정신 발달에 여러 가지 이상이 동반됩니다.

처음으로 고양이과의 증후군은 20 세기의 60 년대 프랑스 유전 학자 J. Lejeune에 의해 묘사되었습니다. 아픈 아이의 울음 소리가 고양이의 울음 소리와 매우 비슷하기 때문에이 병리학의 이름을 준 사람은 크리 듀 캄드롬입니다.

Lezhina 증후군의 유병률은 너무 크지 않으며, 다양한 데이터에 따르면 0.00002에서 0.00004 %, 즉 신생아 25-60,000 명당 1 건입니다. 소녀는 소년보다 더 자주 아프다는 점에 유의하십시오.

절대적으로 건강한 부모조차도이 질병을 앓고있는 아이가 태어날 때까지 보험에 들지 않는다고 말하는 것이 가치가 있습니다. 그런 끔찍한 놀라움에서 자신을 보호하기 위해 적기에 태아의 진단을 받아야합니다.

고양이 울음 증후군에 대한 유전 학적 설명

유전학 측면에서, 고양이의 울음 증후군은 부분적인 단일체로 설명됩니다. 유전 정보의 6 %까지 포함하는 다섯 번째 염색체의 짧은 팔의 3 분의 1과 절반 사이의 손실로 염색체 재 배열 동안 발생합니다. 총 손실은 거의 발생하지 않습니다. 증후군의 임상상을 개발하기 위해서는 문제가되는 부분의 크기가 아니라 염색체의 특정 단편이 필요합니다.

이 질병의 발병이 일어나는 돌연변이의 유형을보다 자세히 고려해 보겠습니다.

돌연변이 유형

특색있는

현재까지 주어진 질병에 대해 중요한 염색체의 짧은 팔 부분의 손실은 특징적인 외침을 제외하고 완전한 임상 사진의 개발로 이어진다. 외모는 염색체의 중심 부위의 상실과 관련이있다.

돌연변이의 원인

이 염색체 이상의 원인은 여러 가지가 있지만 그 중 어느 것도 주된 염색체라고 할 수는 없습니다. 유전 적 결함의 출현은 부모의 배아 세포에 강한 영향을 미칠 수있는 외적 요인의 조합에 의해 영향을 받거나 임신 초기 단계에서 접합자를 분열시키는 과정에 영향을줍니다. 그들은 모든 염색체 및 유전병에 대해 동일합니다.

고양이 울음 증후군의 주요 원인은 다음과 같이 생각됩니다.

의학적 관찰에 따르면 고양이 크리 증후군의 가장 중요한 원인은 유전 인자입니다. 가족 중 한 사람이 염색체 질환이있는 경우 임신 계획 단계에서 유전 검사가 필요합니다. 또한, 아이가 고양이 울음 증후군이있는 가족에서 태어난 경우, 두 번째 어린이도 이와 같은 질병에 걸릴 확률이 매우 높습니다. 임신 중의 감염.

포진 세포 증후군으로 이어질 수있는 태아 세포의 분열에 심각하게 영향을 줄 수 있으므로 헤르페스 가족 및 사이토 메갈로 바이러스의 바이러스와 같은 감염을 진단하고 치료하십시오. 화학 약품

임신 초기에 강력한 화학 물질이나 항생제와 같은 약물을 사용하면 고양이 울음 증후군을 일으킬 수 있습니다. 일부 의약품은 생식계에 강력한 독성 영향을줍니다. 대부분의 약물의 섭취가 앞으로 염색체 이상 및 기타 심각한 결함을 초래할 수 있기 때문에 스스로 투약을 허용 할 수 없습니다. 흡연과 알코올

흡연과 알코올은 신체의 모든 세포에 부정적인 영향을 미칩니다. 그러나 임신 중 배아 세포와 태아는 그 영향에 가장 민감합니다. 담배 연기에 함유 된 니코틴과 타르는 특히 생식기가 활발하게 발달하는 청소년기에 염색체 재 배열을 일으킬 수 있습니다. 흡연은 신체의 여러 생화학 반응을 일으켜 결함이있는 생식 세포가 형성 될 수 있습니다. 수정의 경우,이 특정 세포가 접합자를 형성하면 태아는 염색체 질환을 갖게됩니다.

알코올 작용 기전은 비슷합니다. 차이점은 알코올이 간장의 생화학 적 과정에 큰 영향을 미친다는 것입니다. 이것은 혈액 및 내분비 시스템의 구성에 반영되어 염색체 이상의 위험을 증가시킵니다. 마약

마약은 성병을 포함한 세포의 유전 적 장치를 심각하게 위반하며, 이로 인해 염색체 질환의 위험이 심각하게 증가합니다. 방사선.

전리 방사선은 몸의 조직을 관통 할 수있는 작은 입자의 흐름입니다. 생식기 부위의 조사는 종종 염색체 세트에 악영향을 미치고 어린이의 염색체 질환의 발병을 유발할 수있는 DNA 분자의 구조를 파괴시킵니다. 유해한 환경 조건.

불리한 환경 조건 (광산 채굴, 화학 폐기물 처리 등)이있는 지역에서는 염색체 이상이있는 어린이가 더 자주 출생합니다. 이 지역에서 공기와 물이 채워지는 독성 물질은 생식 세포 분열 과정에 악영향을 미칠 수 있습니다.

이 모든 요인들은 고양이 울음 증후군을 앓고있는 어린이의 출현에 부분적으로 기인하지만, 병리학의 진정한 원인은 현재 알려지지 않았습니다. 위의 요인에 부모가 노출되지 않은 어린이들 에게서도 결함이있는 다섯 번째 염색체가 발견됩니다.

질병의 임상 묘사

고양이 울음 증후군이있는 아이의 임신은 아주 정상적으로 진행될 수 있습니다. 신생아는 대체로 태어납니다. 그러나 많은 사람들은 약간의 태아 영양 저하, 즉 체중이 부족하여 특정 기관과 시스템의 기능을 방해합니다.

고양이 울음 증후군은 특징적인 특징과 세포 유전학 연구의 조합을 바탕으로 진단됩니다. 환자에서 purring 증후군의 임상 발현은 조합에서 상당히 다를 수 있습니다.

출생 직후의 가장 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

아이의 특징적인 외침;
상기 헤드의 형상을 변경하는 단계;
눈과 귀의 독특한 모양;
아래턱의 개발 부족;
낮은 체중;
손가락 결함;
만곡 족

이러한 모든 증상은 특유의 울음을 제외하고는 다른 염색체 병리의 징후가 될 수 있습니다. 그것은 Lejein 증후군의 유일한 증상 인 "cat 's cry"입니다. 태아 발육 중에는 후두 결손이 생겨서 생후 첫 날에 이미 들어 봤습니다. 외치는 소리는 정상적인 어린이보다 높으며 소아과 의사와 부모가 묘사 한대로 배고픈 새끼 고양이를 생각 나게합니다.

이러한 울음은 후두 연골의 결함의 결과입니다.

후두개의 감소;
후두개에있는기도의 좁히기;
연조직 조직의 연화;
후두의 연골을 감싸는 점막에 주름이 잡힌다.

10 ~ 15 %의 경우, 후두의 결함이 경미하면 의사조차도 울음의 독특한 소리를 인식 할 수 없다는 점에 유의해야합니다.

고양이 울음 증후군 어린이 사진

고양이 울음 증후군 진단

지금까지 어린이의 유전 적 질병의 위험 가능성에 대한 정보를 얻기 위해 신중한 부모는 이미 임신 계획 단계에있을 수 있습니다. 우선, 의사와의 상담 인 회고 증이 수집됩니다. 상담을하는 동안, 친척들 사이에 유전 적 병리학의 사례가 있었고, 미래의 부모에게는 위험 요소가 있었습니까? 이 질문에 대한 답은 전문가가 염색체 이상이있는 아이를 가질 확률이 얼마나되는지를 이해하는 데 도움이됩니다. 의사가 염색체 이상의 위험이 높다고 판단하면 그는 부모의 핵형 검사를 처방합니다.

핵형 분석을위한 분석은 간단한 혈액 수집입니다. 얻어진 물질로부터 세포가 분리되고 핵이 연구된다. 특수 염색 후 현미경으로 염색체를 볼 수 있습니다. 염색체 (여성의 46, XX, 남성의 XY)의 공식은 핵형이다. 부모 중 적어도 한 명이 표준에서 벗어나면 어린이의 병리학 위험이 훨씬 더 커집니다. 그러나이 연구는 어떤 종류의 위반이 소질인지 이해하는 것을 허용하지 않습니다. 그래서 고양이의 외침은 부모의 핵형에 특별한 변화가 없을 수 있습니다.

임신 11 주에서 14 주 사이에 태어날 첫 태아 검진이 시작됩니다. 선별 검사는 임신의 여러 단계에서 여성에게 실시되는 일련의 검사 및 검사입니다. 총 3 회의 상영이 예상됩니다. 이 절차는 고양이 기침 증후군을 비롯한 다양한 기형과 유전 질환을 감지 할 수 있습니다.

태아의 자궁 내 태아 발달을 모니터하기 위해 정기적 인 초음파 검사가 시행됩니다. 음파를 생성하고 포착하는 특수 장치의 도움으로 의사는 태아의 이미지를받습니다.

초음파로 검출 할 수있는 염색체 돌연변이 증상은 다음과 같습니다.

칼라 공간의 증가 된 두께;
높은 물과 낮은 물;
보이는 심장 결함;
두개골 모양의 변화;
장의 폐쇄 (폐쇄);
관형 뼈를 짧게합니다.

이러한 증상은 다운 증후군, 에드워즈, 파타 우 또는 터너 등의 다른 이상증의 존재를 나타낼 수 있습니다. 그런 경우 태아도 종종 자궁에서 죽고 덜 자주 태어난다. 살아있는 아이 중 많은 수가 1 년이되기 전에 사망합니다. 초음파 검사를받는 의사가 심각한 기형을 보게되면 의학적 이유로 낙태를 권할 수 있습니다. 부모가 임신을 유지하기로 결정하면 추가 연구는 태아의 병리 현상을 정확히 찾아내는 데 그 목적이 있습니다.

고양이과 증후군에서는 임신이 상대적으로 가라 앉습니다. Lezhina 증후군에 특정한 진단의이 단계에서 변화는 아닙니다. 의사는 발달 장애에 관해 말하는 징후 만 드러내지 만 정확한 진단을 내릴 수는 없습니다.

생화학 적 혈액 검사

염색체 질환이있는 아기를 가질 위험을 평가하려면 어머니의 혈장에 들어있는 다음 마커를 확인하십시오.

HCG (인간 융모 성 성선 자극 호르몬);
PAPP-A (임신 - 관련 혈장 단백질 A);
자유로운 estriol;
AFP (알파 fetoprotein).

염색체 질환의 혈장 표지자는 임산부의 혈액에있는 단백질 및 호르몬이라고하며 임신 과정이나 태아 발육에 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다. 이 물질들의 농도는 임신의 각 단계마다 다르지만, 각 용어마다 특정 기준이 설정됩니다. 한 방향 또는 다른 방향으로 규범에서 벗어나는 것은 임신의 부적절한 발달 또는 태아의 유전병의 존재의 증거가 될 수 있습니다.
연구의 정확성은 매우 높지만 그 결과에 따르면 어떤 종류의 유전병이 있는지를 결정하는 것은 불가능합니다. 고양이 울음 증후군 외에도 Down Syndromes, Patau, Edwards 등에서 유사한 변화가 관찰 될 수 있습니다.

침윤성 연구

초음파 또는 생화학 검사의 결과로 의사의 우려가있는 경우 임산부에게 침습적 인 진단을 할 수 있으며 예비 진단을 약 99 %의 정확도로 확인하거나 반박합니다.

침습적 인 연구는 외과 적 개입의 도움으로 태아 조직이 태아의 게놈을 분석하기 위해 취해지는 진단 절차입니다. 임산부의 나이가 35 세 이상인 경우뿐만 아니라 특별 징후의 경우에만 임명하십시오. 첫 번째 임신기에 이미 침습적 인 방법으로 고양이가 특정 유전병에 걸릴 확률을 말할 수 있습니다. 이러한 유형의 진단과 높은 정확성을 통해 부모는 임신을 종료할지 여부에 대한 합리적인 결정을 내릴 수 있습니다.

침입 기술에 대한 간단한 설명을 고려하십시오.

이러한 연구 과정에서 특별한 얇은 바늘과 초음파 기계가 천자에 사용되어 전문가가 바늘을 올바른 방향으로 안내합니다. 이러한 모든 절차는 합병증의 위험이 있으며, 그 중 하나가 자발적인 낙태 또는 태아 사망의 위험이 있다는 점에 유의해야합니다. 그러한 결과의 위험은 평균 1 ~ 1.5 %입니다.

따라서 초음파 및 생화학 적 검사는 산모와 태아에게는 안전한 방법이지만, 어린이에게는 유전병 위험의 정도에 관한 정보 만 담고있는 것으로 결론 지을 수 있습니다. 침습적 인 방법은 고양이 울음 증후군을 밝히는 것을 포함하여 99 %의 정확도로 진단을 내릴 수있게하지만, 절대 안전에 의해 구별되지 않으며 모든 임산부에게 나타나지 않습니다.

비 침습성 산전 검사 (NIPT)

태아기의 일련의 기술에서 출산 전 진단을 향상시킬 수있는 새로운 솔루션이 지속적으로 등장하고 있습니다. 2012 년에 비 침습성 태아 DNA 검사 파노라마 (Panorama)는 미국에서 개발되었으며, 이미 효과가 입증되었으며 러시아 환자에게 제공되고 있습니다.

이 검사는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타 우 증후군, 성 염색체 이상과 같은 염색체 이상을 탐지 할 수있게하며 확장 된 패널은 고양이 울음 증후군을 비롯한 미세 박리 증후군을 확인할 수 있습니다.

광범위한 염색체 이상을 검출하는 것 외에도이 검사에는 다른 장점이 있습니다.

분석을 위해 자료를 얻으려면 어머니의 정맥혈 만 가져 가면됩니다.
이 연구는 임신 9 주 이후부터 시행되었습니다.
높은 정확도 (99 % 이상)
엄마와 태아의 절대 안전
자녀의 성별을 알 수있는 기회

어머니의 혈액에서 시퀀싱하는 방법을 사용하여 태아 세포를 분리하고 그 아이의 유전 물질을 신중하게 연구합니다. 위험도가 낮은 검사 결과는 고려중인 병리학에 대한 아동의 감수성이 실질적으로 제로임을 보여줍니다. 높은 위험은 진단을 확인하거나 거부하기 위해 침습적 인 연구에 의존해야 할 필요가 있음을 시사합니다.

이 방법은 태아 발육의 가능한 이상에 대해 적시에 정확하게 정확하게 알리고 자하는 사람들에게 적합하며, 많은 경우 불안전 한 침입 진단 절차를 피하는 데 도움이됩니다.

신생아 진단

아기가 태어난 후에 고양이의 진폐 증후군 진단이 쉽습니다. 신생아의 조직 자체가 연구에 사용 가능 해지므로 DNA 연구는 며칠의 문제입니다.

의사가 출생 전에 Legnen 증후군을 발견하면 모든 신체 시스템에 대한 상세한 진단을 수행합니다. 이것은 생존 확률을 높이기 위해 효과적인 치료 및 치료 계획을 세우는 것을 목표로합니다.

고양이 울음 증후군을 앓고있는 신생아는 다음과 같은 검사 및 검사를받습니다.

신생아 학자 또는 소아과 의사와의 상담;
심장 마비를 감지하기위한 심전도 및 심 초음파 검사;
소화관의 비정상적인 발달을 검출하기위한 엑스레이 또는 초음파;
일반 및 생화학 적 혈액 분석 및 소변 분석;

검사 목록은 자녀에게 어떤 위반 사항이 있는지에 따라 다릅니다.

고양이 울음 증후군 환자의 특징

고양이 울음 증후군에서이 장애는 신생아의 85 % 이상에서 관찰됩니다. 가장 흔한 변화는 소두증 (크기면에서 두개골 감소)입니다. 신생아의 머리는 작고 길이 방향으로 다소 길다. 때로는이 증상이 즉시 실패하는 경우가 있습니다. 확인을 위해 두개골 측정이 수행됩니다 (두개골의 기본 치수 측정).

신생아의 소두증은 항상 미래의 진행성 정신 지체와 동반되지만 발달 지연의 정도는 항상 두개골의 변형 정도와 일치하지 않습니다. 문면

달 모양의 타원형 얼굴 - 두개골의 비정상적인 결과. 안면 두개골의 뼈는 두뇌 상자보다 큽니다. 이것은 두드러진 모양을 만듭니다. 그것은 대부분의 환자에게 어린이와 마찬가지로 존재하며 성인이 될 때까지 지속됩니다. 짧은 목

이 증상은 출생시 표시되지 않을 수 있습니다. 처음 몇 달과 몇 년 동안, 악덕은 더욱 두드러지게됩니다. 자궁 경부 척추 및 그 사이의 연골 조직의 발달이 미약하기 때문에 아이들은 건강한 사람들과 같은 각도로 머리를 돌릴 수 없습니다. 특징적인 눈 모양

비정상적인 모양과 눈의 위치는 부분적으로 두개골 뼈의 비정상적인 발달 때문입니다. 이러한 증상의 대부분은 또한 다운 증후군의 특징입니다 :

- Antimongoloid 절개창 눈. 이 증상은 고양이 염소 증후군을 다른 많은 염색체 이상과 구별하지만 모든 신생아에서는 발견되지 않습니다. 이 경우 눈 틈새는 코의 다리에서 옆으로 그리고 아래로 약간 기울어 져 있습니다. 안쪽 구석은 바깥 쪽 구석보다 높습니다.

- Squint (사시). 그것은 눈꺼풀의 가장자리와 모서리를 기준으로 각막의 대칭을 위반하는 것이 특징입니다. 어린이가 특정 대상에 시력을 집중시키는 것은 극히 어려우며, 원칙적으로 이들 어린이의 시력이 크게 저하됩니다.

- 눈 하이퍼 링크. Hypertelorism은 두 쌍의 장기간 거리의 증가입니다. 고양이 울음 증후군에서, 안구 고혈압은 신생아에서 새로운 눈의 착상이 관찰 될 때 가장 특징적입니다.

- 에피 칸 투스의 존재. 에피 칸 투스 (Epicanthus) - 눈 안쪽 모서리에있는 피부의 주름. 일반적으로 그것은 몽골 인종의 대표자들에게서 발생합니다. 고양이 울음 증후군이있는 어린이의 경우 이것은 출생 결함입니다. 눈썹 틈을주의 깊게 관찰해야 알 수 있습니다. epicanthus와 anti-mongoloid 아이 슬릿의 조합은 고양이의 울음 증후군의 가능성이 높은 희귀 한 현상입니다. 귀의 특징적인 모양

고양이 울음 증후군이있는 어린이의 귀 모양은 다른 방식으로 바뀔 수 있습니다. auricle을 형성하는 연골의 발육 부전이 보통 관찰됩니다. 이 때문에 귀의 크기가 작아지고 이도가 심하게 좁아 질 수 있습니다. 때로는 귀 주위의 피부에 작은 조밀 한 결절이 보일 수 있습니다. 전두엽은 흔합니다.

이 용어는 어떤 몸이라도 표준에 비해 낮추는 것을 말합니다. 아래턱의 개발 부족

아래턱의 개발 부족은 또한 미세 기관 (microgenia)이라고도합니다. 고양이 울음 증후군에서는 상당히 흔한 증상입니다. 아래턱을 형성하는 뼈는 필요한 크기에 도달하지 않습니다. 결과적으로 신생아의 턱은 상턱에 비해 약간 후퇴합니다.

Microgenia는 출생 후 첫날부터 의사와 부모에게 심각한 문제입니다. 고양이 증후군을 앓고있는 어린이는 먹이를 먹기가 어렵습니다. 변형 된 하악 때문에 정상적으로 어머니의 젖꼭지 주위의 입술을 닫을 수 없습니다. 빠는 반사가 손상되면 모유 수유가 불가능해질 수 있습니다. 손가락 발달 결함

Syndactylia는 종종 발견됩니다 - 신생아의 손가락과 발가락의 융합. 손가락이 피부 막에 의해서만 연결되는 경우, 결함의 교정은 어렵지 않습니다. 막은 외과 적 개입의 도움을 받아 쉽게 해부 될 수 있습니다. 우리가 뼈 조직의 부착에 대해 말하면, 결함은 훨씬 심각하고 교정하기가 어렵습니다. 바깥 쪽은 매우 두꺼운 손가락처럼 보일 것입니다.

또 다른 가능한 결함은 임상 적이다. 이것은 관절에서 손가락의 곡률을 특징으로합니다. 축 주위로 손가락이 부분적으로 회전합니다. 구부러지기가 불가능합니다. 이 기형은 외과 적으로 교정 될 수 있습니다.

clinodactylia 또는 syndactyly의 유형에 관계없이,이 증후는 화장 용 결함이고 일반적으로 심각한 건강 문제를 제기하지 않습니다. 만곡 족

이것은 경골의 종 방향 선에 비해 발 내부의 강한 편향이 특징입니다. 이러한 결함이있는 어린이는 두 다리를 걷는 데 문제가있을 수 있으며 많은 사람들이 동료를 따라 걷기 시작합니다. 이 증상은 고양이 울음 증후군에만 국한된 것이 아니며 다른 질병에서도 발생할 수 있습니다.

이러한 증상 중 일부는 즉각적으로 드러납니다. 대부분의 사람들은 그러한 아이를 한 눈에 보더라도 정상적인 아이들과의 외부적인 차이점을 발견하게됩니다. 그러나 아이가 고양이 외음부 증후군으로 태어 났으며 다른 염색체 이상으로 태어났다는 것을 명백하게 나타내는 외부 징후는 없습니다.

정신 지체의 지적 및 정서적 발달의 특징

고양이 울음 증후군이있는 어린이는 정신 발달이 진행되지만 동료와 크게 뒤떨어져 있습니다. 이것은 인생의 첫 해에 눈에 띄게됩니다. 배우는 능력이 크게 줄어들고, 말하기 능력의 발달에 문제가 있습니다. 어린이의 고양이 울음 증후군에서는 보통 심각한 학습이 불가능한 심각한 유형의 소아 증식증이 있습니다. 드물게 자녀가 12-15 %의 학령기에 거주하는 경우 집이나 특수 학교에서 공부하는 것이 좋습니다. 특별한 프로그램을 통해 자녀의 어휘력을 확장시켜 일상적인 의사 소통에 충분할 수 있습니다. 그러나 정신 운동 발달의 관점에서이 사람들은 일반적으로 미취학 아동 수준 이상으로 발달하지 않습니다. 정서적 인 역량

감정적 인 불안감은 빈번한 기분 변화의 형태로 나타납니다. 명백한 이유가 없기 때문에이 어린이들은 울음에서 웃음으로 빠르게 바뀔 수 있습니다. 이러한 위반은 신경 계통의 악으로 설명됩니다. 어린이 그룹에서는 침략과 과다 활동을 나타낼 수 있습니다.

수반되는 질병

흔히 발생하는 선천성 심장 결함, 다른 내부 장기 및 근골격계의 심각한 결함 이외에, Lezhen 증후군 환자는 대부분 다음과 같은 편차가 있습니다.

신경계의 발달과 관련된 문제는 환자의 근육 조율 감소와 관련이 있습니다. 때로는 특정 근육의 발육 부진이 있습니다. 어린 시절, 빠는 반사가 방해받을 수 있습니다. 아이는 피곤해지며 오랫동안 먹을 수 없습니다. 걷는 법을 배우는 것은 매우 지루합니다. 다소 나중에 자세를 위반할 수도 있습니다. 그로 인해 어린이들이 오랫동안 등받이를 지탱할 수 없기 때문입니다. 운동 조정

조정의 결여는 머리 뒤쪽에있는 소뇌의 발육 부진으로 인한 것입니다. 두개골의 체적이 작기 때문에 소뇌는 그 기능을 정상적으로 수행 할 수 없으며 운동을 조정할 수 없습니다. 아이는 잘 걷지 않고 균형을 이루지 못하고 종종 넘어집니다. 이러한 문제의 심각성은 소뇌의 신경 조직의 발달 정도에 달려 있습니다. 변비

변비는 출생 후 첫 달 또는 생후 첫 1 년 동안 나타날 수 있습니다. 대부분 소화관의 비정상적으로 좁아진 부분과 관련이 있습니다. 또한, 장음의 신경 조절이 방해 받아 정상적인 수축이 없어지고 분지가 장을 통해 밀려납니다. 시력 문제

시력 장애는 장기의 발전 장애로 인해 첫 해에 발생합니다. 대부분 2 ~ 3 년 후에 안경을 착용해야합니다. 탈장

헤르니아는 하나의 해부학 적 구멍에서 내부 장기가 빠져 나와 다른 내부에 있어야합니다. 사람의 생리 학적 구조 나 병적으로 형성된 구멍을 통해 신체에 존재하는 구멍을 통해 움직임이 있습니다. 헤르 니아 백의 내용물을 덮는 껍질은 필수품으로 남아 있습니다. 탈장의 원인은 복부 내압의 균형 또는 근육 벽의 선천성 결함의 변화입니다.

Lezhene 증후군 환자에게는 일반적으로 두 종류의 탈장이 관찰됩니다.

사타구니 탈장. 복부 장기가 사타구니 부위로 이동하는 상태. 일반적으로 혈관, 남성의 정자, 여성의 자궁 인대 만이 채널을 통과합니다.
Umbilical hernia. 장의 루프와 복강의 다른 장기가 피부 아래에서 한계를 넘어 움직이는 선천성 탈장 유형. 헤르 니아 어 가방의 콘센트는 배꼽입니다.

표재성 탈장은 부드러 우며 피부 밑의 팽창처럼 보입니다. 탈장의 크기는 구멍의 크기, 기관의 수, 헤르니아 즙의 체액 유무 및 기타 원인에 따라 다릅니다.

고양이 울음 증후군이있는 어린이의 경우 탈장 합병증이 큰 위험입니다. 우선, 그것은 포낭에 위치한 기관을 압박하고 있습니다. 기관의 혈액 공급 및 기능에 대한 위반이 있습니다. 장기를 짜내는 효과는 염증, 부기, 심지어 괴사 (조직 죽음) 일 수 있습니다.

이러한 합병증은 삶에 심각한 위험을 초래할 수 있으므로 최대한 빨리 외과 적으로 시정되어야합니다.

고양이 울음 증후군 환자의 삶의 질과 삶의 질은 증후군 그 자체와 선천성 기형의 중증도, 의학적, 심리적 및 교육적 지원의 적시성 및 수준에 영향을받습니다. 일반적으로이 사람들에 대한 장기적인 예후는 바람직하지 않습니다.

유전 물질의 부족이 생식 기관에 거의 영향을 미치지 않는다는 사실은 주목할 만하다.이 병리를 가진 사람들은 어린이를 가질 수있다.

질병 치료

이 질병의 특정 치료는 현재 존재하지 않습니다.

대부분의 경우 고양이과 증후군의 선천성 심장 결함은시기 적절한 수술을 필요로하므로 어린이는 심장 외과의 사와 심 초음파 및 기타 필요한 연구를 상담해야합니다.

비뇨기 계통의 병리학자는 신장 학자가 모니터하고 신장 검사, 소변 검사, 혈액 및 소변의 생화학 검사 등 필요한 검사를 주기적으로 수행해야합니다.

정신 운동의 발달을 자극하기 위해서는 신경 학자의 감독하에 모든 치료 및 예방 조치를 취하는 것이 필요합니다. 복합체에는 약물 요법, 마사지, 물리 요법, 운동 요법 등이 포함됩니다. "고양이 부르짖 음"증후군을 가진 어린이는 심리학자, 병리학 자, 언어 치료사의 도움이 필요합니다.

질병의 호의적 인 과정으로, defectologists는 아이와 함께 일할 수 있습니다. 수업은 운동 능력 개발 및 일부 반사 발달에 기여합니다. 그러나 Lejen 아이들은 자기 관리가 불가능하며 평생 동안 돌보아 줄 필요가 있습니다.

환자는 성인이 될 기회가 적습니다. 그러나 환자가 40-50 세의 나이로 사망 한 경우는 드뭅니다.

18 세에서 25 세 사이에 어린이의 5 % 미만이 살고 있으며 정신 발달에 지체가있어 일을 할 수 없습니다. 이 질병의 모자이크 형태는 배우는 능력이 높아서 사회에 통합 될 수있는 기회가 있습니다. 환자의 출현은 선천적 인 선천성 장애가 출생시에 묘사됩니다. 가속화 된 피부 노화가 때때로 관찰됩니다.

"고양이의 외침"증후군 예방은 임신을 철저히 준비하고 배제하는 것입니다.

수태 전 오랫동안 부모의 몸에 해로운 영향. 출생시에 '고양이 부르짖 음'증후군을 앓고있는 아동의 가족은 균형 잡힌 전이가없는 경우 세포 유전 학적 검사를 받아야합니다.

임신 기간 중 임산부는 출산 전 진단을 받아야 유전 질환이있는 어린이의 출산이 끔찍한 일이되지 않도록해야합니다. 특히 비 침습성 DNA- 파노라마 검사와 같은 매우 정확하고 안전한 기술이 있기 때문에 임신 초기에도 그러한 병리를 확인하는 것이 가장 좋습니다.

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